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이 기사에서 가장 흔한 증상 식별 증후군의 하위 유형 식별 진단 확인 25
Ehlers-Danlos 증후군 (EDS)은 피부, 관절, 인대 및 혈관벽과 같은 결합 조직에 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. 많은 하위 유형이 있으며 그 중 일부는 위험합니다. 그러나 근본적인 문제는 신체가 결합 조직을 상당히 약화시켜 콜라겐 생성에 어려움을 겪고 있다는 것입니다. 특정 증상에주의를 기울여이 상태를 진단 할 수 있습니다. 그러나 하위 유형을 지정하려면 의료 상담 및 유전자 검사가 필요할 수 있습니다.
단계
1 부 가장 흔한 증상 식별
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관절이 너무 연약한 지 확인하십시오. 일반적 으로이 질병의 가장 명백한 증상은 6 가지 하위 유형에서 발견됩니다. 하나는 환자가 관절 이동성을 특징으로하는 너무 유연한 관절을 가지고 있다는 것입니다. 이 증상은 관절 이완 및 관절을 정상 한계 이상으로 확장하는 능력을 포함하여 다양한 방식으로 나타날 수 있습니다. 통증이 동반 될 수 있습니다. 또한 환자는 부상에 매우 취약합니다.- 관절과 이동성의 징후 중 하나는 팔다리가 정상 한계를 넘어 확장 될 수 있다는 것입니다. 어떤 사람들은 이것을 "이중 관절"이라고 부릅니다.
- 손가락을 90도 이상 접을 수 있습니까? 팔꿈치 나 무릎을 뒤로 구부릴 수 있습니까? 이를 수행 할 수있는 경우 관절 이완증을 나타내는 징후입니다.
- 유연성뿐만 아니라 관절이 불안정하고 탈구되기 쉽습니다. ADS를 가진 사람들은 또한 만성 관절 통증으로 고통 받거나 골관절염 문제를 빠르게 일으킬 수 있습니다.
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피부가 너무 신축성이 있는지 확인하십시오. 이 증후군으로 고통받는 사람들은 또한 특정 피부를 가지고 있습니다. 실제로, 결합 조직의 취약성은 피부의 비정상적인 스트레칭의 기원에있다. 또한 매우 신축성이 있으며 스트레칭 직후에 돌아옵니다. 이 장애를 가진 일부 환자는 피부 증상이 아닌 관절 과다 이동을 일으킨다는 점을 명심하십시오.- 피부가 얇고, 부드럽고, 탄력 있거나 느슨한 피부를 가지고 있습니까? 이 경우 엘러 러스-댄 로스 증후군 (Ehlers-Danlos syndrome)을 포함하여 여러 가지 건강 문제를 나타내는 징후 일 수 있습니다.
- 손등에서 피부의 작은 부분을 잡고 부드럽게 위로 당기십시오. 일반적으로 EDS의 피부 증상이있는 사람들은 즉시 피부로 돌아갑니다.
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피부가 너무 약하고 빨리 다치게하는지 확인하십시오. 이 장애와 관련된 또 다른 징후는 피부가 매우 약하고 멍이 들기 쉽다는 것입니다. 멍이 들거나 심지어 부상을 입을 수 있으며 치유하는 데 시간이 더 걸릴 수 있습니다. 이 증후군이있는 환자는 시간이 지남에 따라 심한 흉터가 생길 수도 있습니다.- 최소한의 충격으로 블루스가 형성됩니까? 결합 조직의 취약성을 감안할 때,이 상태의 환자는 외상의 결과로 멍이 들거나 혈관이 파열되거나 장기간 출혈이 발생하기 쉽습니다. 이 경우 프로트롬빈 비율을 평가하기 위해 혈액 응고 검사를 받아야합니다.
- EDS 환자의 경우 피부가 너무 약해서 최소한의 노력으로 부러 지거나 부러 질 수 있으며 치유하는 데 오랜 시간이 걸릴 수 있습니다. 예를 들어, 상처를 막기 위해 적용된 봉합사는 큰 흉터를 남길 수 있습니다.
- 이 질환을 앓고있는 많은 사람들은 "양피지"나 "담배 종이"처럼 보이는 흉터가 있습니다. 그것들은 얇고 길며 피부가 부러진 곳에서 형성됩니다.
제 2 부 증후군의 아형을 식별
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하이퍼 모빌리티를 나타내는 징후를 명심하십시오. 하이퍼 모빌은 가장 심각한 형태의 ADS이지만 여전히 근육과 뼈에 심각한 영향을 줄 수 있습니다. 이 아형의 주요 특징은 관절과 이동성입니다. 그러나 위에서 설명한 것 외에 다른 표시도 나타날 수 있습니다.- 이완 이외에도, 많은 환자들이 어깨의 빈번한 탈구 또는 슬개골에 외상이 거의 또는 전혀없는 급성 통증을 동반 할 수 있습니다. 또한 골관절염과 같은 질병을 일으킬 수 있습니다.
- 만성 통증은 또한 하이퍼 모빌의 주요 징후 중 하나입니다. 이것은 환자가 자신의 신체적 및 정신적 능력을 사용할 수 없을 정도로 심각 할 수 있습니다. 항상 설명 할 수는 없습니다. 의사는 확실하지 않지만 근육 연축이나 관절염으로 인해 발생할 수 있습니다.
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고전적인 하위 유형을 특징 짓는 표시에주의하십시오. 일반적으로 SED의 고전적인 형태는 피부 및 관절의 가장 일반적인 증상, 즉 피부의 취약성 및 관절의 과도한 이완으로 나타납니다. 그러나이 하위 유형에는 진단 할 때 고려해야 할 다른 증상이 있습니다.- 이 형태의 질병으로 고통받는 환자는 종종 팔꿈치, 무릎, 턱 및 이마와 같은 뼈가 두드러지는 흉터가 있습니다. 이 지역의 흉터에는 강화되고 석회화 된 멍이 동반 될 수도 있습니다. 일부 대상체는 또한 광택 또는 팔뚝에서 구 상체 (피부 아래에서 형성되고 이동 가능한 작은 지방 조직 낭종)를 발생시킵니다.
- 이 하위 유형의 질병을 앓고있는 환자는 근력 저하, 근육 경련 및 피로를 가질 수도 있습니다. 때때로 그들은 항문 탈출증 또는 hiatal 탈장으로 고통받습니다.
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혈관 합병증에주의하십시오. 혈관 형 SED는 내부 장기에 영향을 미치고 내부 출혈 또는 심지어 사망을 촉진 할 수 있기 때문에 가장 위험합니다. 이 형태의 질병으로 고통받는 환자의 80 % 이상이 40 세가 된 후에 합병증을 겪습니다.- 이 형태의 질병으로 고통받는 사람들은 가슴에 더 얇고 반투명 한 피부를 포함하여 잘 정의 된 신체적 특성을 가지고 있습니다. 그들은 또한 크기가 작고, 큰 눈,가는 머리카락, 얇은 코와 엽이없는 귀를 가질 수 있습니다.
- 클럽 발, 손가락과 발가락의 관절 이완, 손발의 조기 노화, 정맥류의 초기 출현과 같은 다른 징후가있을 수 있습니다.
- 내부 병변이 가장 심각한 증상입니다. 타박상이 생기기 쉽고 동맥이 갑자기 터지거나 끊어 질 수 있습니다. 이 형태의 SED에 의해 영향을받는 사람들의 주요 사망 원인입니다.
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척추 측만증의 징후가 있는지 확인하십시오. 엘러스 단 로스 증후군의 또 다른 형태는 kyphoscoliosis 아형이다. 주요 특징은 출생시 발생할 수있는 척추의 측면 좌굴 (척추 측만증)뿐만 아니라 다른 심각한 증상입니다.- 앞에서 언급했듯이 척추에 측면 곡률이 있는지 확인하십시오. 이 표시는 출생 또는 생애 첫 해에 나타나며 진화 적입니다. 즉, 시간이 지남에 따라 악화 될 수 있습니다. 종종 고통받는 사람들은 독립적으로 성인이되지 않습니다.
- 척추 측만증이있는 사람들은 또한 출생 후 관절 이완증과 심한 근육 성 저산소증이 있습니다. 이 상태는 어린이의 운동 능력을 손상시킬 수 있습니다.
- 또 다른 징후는 눈 문제와 관련이 있습니다. 이 형태의 질병은 경화증 (눈의 구성 요소, 공막의 엷어 짐)이라고 불리는 상태를 특징으로합니다.
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고관절 탈구에주의하십시오. 관절 경화증이라는 형태의 주된 징후는 출생 후 엉덩이의 양측 재발 성 탈구입니다. 피부의 탄력성, 타박상의 형성 및 조직의 취약성 외에도이 증상은이 형태의 SED에 의해 영향을받는 모든 환자에게 나타납니다.- 이 형태의 SED는 주로 고관절의 잦은 움직임과 탈구가 특징입니다. 그러나 근육 저산소증 및 척추 측만증의 증상이있을 수도 있습니다.
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피부에주의하십시오. 가장 최근의 가장 일반적인 형태의 SED는 아형 피부병이며, 이는 특징적인 피부 증상에서 이름을 der습니다. 이 형태의이 장애로 고통받는 사람들은 다른 형태의 질병을 앓고있는 환자들에게서 나타나는 것보다 심한 피부 취약성과 더 심한 멍이 있습니다. 또한이 하위 유형은 다른 고유 요소로 특징 지어집니다.- 피부의 모양에주의하십시오. 일반적으로 부드럽고 유연하지만 덜 탄력적입니다. 많은 환자들에서, 피부는 과도하고 특히 얼굴에서 처지는 것처럼 보인다.
- 이 형태의 엘러스 단 로스 증후군은 큰 탈장 환자로 이어질 수 있습니다. 그러나 피부가 정상적으로 치유되고 흉터의 심각성은 다른 하위 유형의 심각도와 다릅니다.
3 부 진단 확인
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의사와 상담하십시오. 이 상태가 있거나 가족 중 누군가가 가지고 있다고 생각되면 의사에게보고하십시오. 그는 조언을 해줄 수도 있지만, 병력과 가족에 영향을 미치는 질병에 대해 일련의 질문을하는 유전병 전문가에게 추천 할 것입니다. 또한 그는 철저한 검사를 제공하고 혈액 검사를 처방 할 수 있습니다.- 약속을 설정하십시오. 방문하기 전에 눈치 채거나 느낀 다양한 증상에 대해 생각해야합니다.
- 개업의는 피부가 다소 탄력적이거나 심하게 치유되는 경우 관절 (귀하 또는 사랑하는 사람의 관절)이 너무 부드러운 지 묻습니다. 또한 환자가 복용하는 약을 요청할 수도 있습니다.
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가족 링크를 찾으십시오. SED는 유전병이기 때문에 가족 내에서 대대로 전염됩니다. 이것은 환자가 자신과 가까운 친척이 고통을 겪을 가능성이 높다는 것을 의미합니다. 신중하게 생각하고 가족 역사에 관한 질문에 대답 할 준비를하십시오.- 가족 중 누군가이 증후군으로 진단 된 적이 있습니까? 아니면 가족 중 누군가가 눈치 채신 증상을 보인 적이 있습니까?
- 가족 중 누군가가 갑자기 혈관이나 장기 파열로 사망했는지 알고 있습니까? 이러한 증상은 혈관 아형의 가장 심각한 증상이며 진단되지 않은 경우를 나타낼 수 있습니다.
- 의사는 귀하가 겪고있는 아형을 진단하여 환자의 증상과 가장 일치하는 아형을 찾습니다.
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유전자 검사를 통과하십시오. 일반적으로 전문가는 피부 건강, 관절 및 가족력 평가를 기반으로 올바른 진단을 내릴 수 있습니다. 그러나 환자는 의심을 확인하거나 자신이 겪고있는 아형을 확인하기 위해 유전자 검사를받을 수도 있습니다. DNA 테스트를 통해 문제를 식별하고 돌연변이와 관련된 유전자를 볼 수 있습니다.- 그것이 유전 적 검사가 혈관 아형, kyphoscoliotic, arthrochalasia, dermatosparaxia 그리고 때로는 고전적인 형태인지 확인하기 위해 수행 될 수 있습니다.
- 이러한 검사를 받으려면 임상 유전 학자 또는 유전 상담사에게 문의해야합니다. 그런 다음 실험실에서 분석 할 혈액, 타액 또는 피부 샘플을 제공해야합니다.
- 유전자 검사가 100 % 정확하지 않다는 것을 알고 있습니다. 어떤 사람들은 진단을 완전히 무시하는 대신 진단을위한 예방책으로 권장합니다.