Prader-Willi 증후군을 진단하는 방법

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• 단계
• 3 부 중 1 부 :
  주요 증상 식별
• 경고

이 기사의 공동 저자는 Laura Marusinec, MD입니다. Marusinec 박사는 위스콘신 질서 협의회에 의해 허가 된 소아과 의사입니다. 그녀는 1995 년 위스콘신 의과 대학에서 박사 학위를 받았습니다.

이 기사에는 19 개의 참고 문헌이 있으며 페이지 하단에 있습니다.

Prader-Labhart-Willi-Fanconi 증후군 또는 단순히 Prader-Willi 증후군 (PWS)은 어린이의 초기 단계에서 진단 할 수있는 드문 유전자 상태입니다. 그것은 신체의 많은 부분의 발달에 영향을 미치고 행동 문제를 일으키며 종종 비만으로 이어집니다. SPW는 임상 징후 및 유전자 검사의 분석으로 식별됩니다. 자녀가 필요한 치료를받을 수 있도록 고통 받고 있는지 알아보십시오.

단계

3 부 중 1 부 :
주요 증상 식별

1. 3 유전자 검사에 제출하십시오. 소아과 의사가 SPW가 아니라고 생각하면 혈액 검사를 수행하여 진단을 확인할 수 있습니다. 특히, 유전자 검사는 염색체 15의 이상을 찾는 것으로 구성됩니다. 가족에 이미이 증후군의 다른 사례가있는 경우, 태아 검사를 요청할 수도 있습니다.
   • Lexamen은 또한 같은 문제를 가진 다른 어린이가있을 위험이 있는지 알려줍니다.
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