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이 기사에서 : 출생 전후에 질병의 징후를 관찰하십시오. 유년기 또는 이후의 징후를 관찰하십시오.
판 코니의 빈혈은 혈액 세포를 생성하는 뼈 내부의 다공성 조직인 골수 손상에 의해 생성 된 유전병입니다. 이 손상은 이러한 혈액 세포의 생성을 방해하여 백혈병 또는 혈액 암과 같은 심각한 건강 문제를 유발합니다.판 코니 병은 혈액 장애이지만 신체의 다른 장기, 조직 및 시스템에도 영향을 미치며 영향을받는 개인의 암 위험을 증가시킬 수 있습니다. 이 질병은 보통 12 세 이전에 진단되지만 어린 시절이나 때로는 출생 전에도 발견 될 수 있습니다.
단계
방법 1 출생 전후에 병의 징후를 관찰하십시오
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가족 유전 유산에 대해 알아보십시오. 판 코니의 빈혈은 유전병이며, 가족 중 한 사람이 영향을받는 경우, 누워있을 수도 있습니다. 열성 유전자에 의해 전염됩니다. 즉, 두 부모 모두 유전자를 전달하고 자녀가 영향을 받도록 영향을 받아야합니다. 열성 유전자이기 때문에 두 부모 모두 증상없이 보균자가 될 수 있습니다. -
유전자 검사를 받으십시오. 판 코니 빈혈 유전자가 있는지 확실하지 않은 경우 유전 학자와상의하여 수행 할 수있는 의학적 검사가 있습니다. 어느 부모도 유전자를 가지고 있지 않으면, 그들의 자녀는이 질병을 가질 수 없습니다. 두 부모가 모두 보인자인 경우에도 아이가 질병을 앓을 가능성은 여전히 4 분의 1입니다.- 가장 자주 수행되는 검사는 유전자 돌연변이 검사입니다. 유전학자는 피부 샘플을 채취하여 판 코니 병과 관련이있을 수있는 돌연변이 징후 (즉, 유전자의 비정상적인 변화)를 보게됩니다.
- 염색체 파괴 시험은 세포를 특수 화학 물질로 처리하기 전에 팔에서 혈액을 채취하는 것을 포함합니다. 그런 다음 그들이 "깨지"는지 확인합니다. 판 코니 병을 담당하는 염색체는 건강한 피험자보다 쉽게 분해되고 재 배열됩니다. 이 검사는 개인이 유전자를 가지고 있는지를 아는 유일한 신뢰할 수있는 검사입니다. 이것은 특정 전문 센터에서만 수행 할 수있는 복잡한 테스트입니다.
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태아에게 검사하십시오. 태아 발달에 대한 두 가지 검사가 있습니다 : 맥락 병증 (또는 영양막 생검)과 양수 천자. 이 두 가지 검사는 모두 의사 사무실이나 병원에서 수행됩니다.- Choriocentesis는 마지막 생리 기간 후 10-12 주 후에 수행됩니다. 의사는 질과 자궁 경부를 통해 태반에 튜브를 삽입합니다. 그런 다음 빠는 동안 태반 조직 샘플을 채취합니다. 실험실 테스트는 유전자 결함을 결정하는 데 사용됩니다.
- Lamniocentesis는 마지막 생리 기간 후 15 주에서 18 주 사이에 수행됩니다. 의사는 바늘을 사용하여 태아를 목욕시키는 소량의 양수를 섭취합니다. 그런 다음 기술자는 샘플에 존재하는 염색체를 테스트하여 담당 유전자의 존재를 관찰합니다.
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판 코니 빈혈 증상을 관찰하십시오. 아이가 태어나면 질병의 존재를 나타내는 특정 결함을 감지하기 위해 아이를 관찰 할 수 있습니다. 당신은 그들 중 일부를 스스로 발견 할 수있을 것이고 다른 사람들은 전문적인 의료 진단을 요청할 것입니다.- 이 질환은 손가락의 부재, 손가락의 기형 또는 3 인치 이상의 존재를 유발할 수 있습니다. 팔, 엉덩이, 다리, 손 및 발가락의 뼈가 완전히 또는 정상적으로 형성되지 않을 수 있습니다. 판 코니의 빈혈이있는 개인은 척추 측만증이나 곡률이있을 수 있습니다.
- 눈, 눈꺼풀 및 귀의 모양이 정상이 아닐 수 있습니다. 판 코니의 빈혈로 고통받는 아이들은 태어날 때 귀머거리가 될 수 있습니다.
- 환자의 약 75 %는 적어도 하나의 선천성 결함이 있습니다.
- 영향을받는 어린이는 신장이 하나만 있거나 정상적인 모양이 아닌 신장을 가질 수 있습니다.
- 이 장애는 또한 선천성 심장 결함을 일으킬 수 있습니다. 이들 중 가장 흔한 것은 심실 간 의사 소통 (또는 CIV), 즉 좌심실과 우심실을 분리하는 벽의 아래쪽 구멍 또는 결함입니다.
방법 2 유년기 또는 그 이후의 징후 관찰
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피부에 색소 반점이 있는지 관찰하십시오. 커피색 피부에 평평한 반점이 생길 수 있습니다. 피부에 더 밝은 반점이있을 수 있습니다 (색소 침착으로 인해). -
머리와 얼굴에 가장 흔한 이상이 있는지 관찰하십시오. 여기에는 더 넓거나 작은 머리, 더 작은 턱, 조류의 얼굴과 유사한 얼굴, 경 사진 눈에 띄는 이마 등이 포함될 수 있습니다. 일부 환자는 모세 혈관 이식이 적고 익 상충 콜리 (즉, "팜"과 유사한 목에서 어깨까지 연장되는 피부 막)가 있습니다.- 눈, 눈꺼풀 및 귀 기형이 나타날 수도 있습니다. 이러한 결함으로 인해 환자에게 청각 또는 시력 문제가있을 수 있습니다.
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골격의 결함을 관찰하십시오. 엄지가 없거나 왜곡 될 수 있습니다. 팔, 팔뚝, 허벅지 및 다리가 짧거나 구부러 지거나 비정상적으로 꼬일 수 있습니다. 손과 발의 등이 비정상적 일 수 있으며 일부 환자에게는 6 개의 손가락이있을 수 있습니다.- 뼈 결함은 종종 척추와 척추에서 발견됩니다. 여기에는 척추 측만증으로 알려진 척추의 비정상적인 곡률, 갈비뼈와 척추의 기형 및 수퍼 척추의 존재가 포함됩니다.
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남녀 모두 생식기 기형의 존재를 관찰하십시오. 분명히 소년과 소녀는 같은 생식기가 없기 때문에 다른 결점을 보게 될 것입니다.- 소년의 생식기 결손에는 생식기의 발달 부족, 작은 음경, 음낭으로 이동하지 않은 고환, 음경 아래쪽의 음경 개방, 포경 (포피의 비정상적인 협착)이 포함됩니다. 불임으로 이어질 수있는 작은 고환과 정자 생산 감소).
- 여성의 생식기 결손에는 질 부재, 매우 좁거나 초보적인 질 및 난소의 좁아짐이 포함될 수 있습니다.
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추가 개발 문제가 있는지 확인하십시오. 아기는 자궁의 결핍으로 인해 출생 체중이 낮을 수 있습니다. 아이는 정상적인 속도로 발달하지 않을 수 있으며 나이보다 더 작고 가늘어 질 수 있습니다. 모든 유형의 혈증은 신체의 다양한 조직에 산소 공급을 제한하여 환자에게 여러 가지 결함을 유발합니다. 두뇌 발달이 좋지 않으면 Q.I. 또는 학습 문제가 약해질 수 있습니다. -
또한 빈혈의 전형적인 징후를 살펴보십시오. Fanconi의 lanemia는 일종의 hememia이기 때문에 다른 질병과 증상을 공유 할 수 있습니다. 이러한 증상을 관찰한다고해서 반드시이 장애가 있음을 증명하는 것은 아니지만 가능성이 있습니다.- 피로는 빈혈의 주요 증상입니다. 이것은 신체가 세포의 영양소를 태우고 에너지를 생산하는 데 필요한 산소 부족의 결과로 에너지 부족을 설명합니다.
- Lanemia는 또한 적혈구의 수를 감소시킵니다. 이 세포는 혈액의 붉은 색과 분홍색 피부의 그늘을 담당하기 때문에 피부가 창백 해집니다.
- Lanemia는 또한 심박수가 증가하여 다른 조직에 혈액이 도달하여 산소 공급 부족을 보완하려고 시도합니다. 이 장애가있는 어린이는 거품 점액, 호흡 곤란 (특히 누워있을 때) 또는 신체의 붓기가있는 기침을 일으킬 것입니다.
- 현기증, 두통 (뇌의 산소 부족으로 인한) 및 피부가 차갑고 칙칙한 것처럼 보이는 빈혈의 다른 증상이 있습니다.
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백혈구 수 감소의 징후를 확인하십시오. 백혈구는 다른 감염에 대한 신체의 자연 방어 시스템입니다. 골수에 문제가 있으면 백혈구 수가 감소하고 신체 방어 시스템이 손실됩니다. 영향을받는 어린이는 대부분의 사람들이 잘 저항하는 유기체로 인한 감염을 쉽게 일으킬 수 있습니다. 이러한 감염은 또한 오래 지속되며 치료하기가 더 어렵습니다.- 어린 나이에 암을 앓고있는 어린이들도 판 코니 병을 검사해야합니다.
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혈소판 수가 감소했음을 나타내는 징후도 관찰하십시오. 혈소판은 혈액 응고에 필수적입니다. 혈소판 결핍의 경우 작은 상처와 상처가 더 오래 출혈합니다. 아이는 쉽게 타박상이나 뾰루지를 개발할 수 있습니다. 이것들은 피부를 통과하는 작은 혈관이 부서 질 때 나타나는 작은 붉은 색 또는 자주색 반점입니다.- 혈소판 수가 위험 수준 아래로 떨어지면 환자는 코, 입, 위장 시스템 또는 관절에서 자발적으로 출혈 할 수 있습니다. 즉각적인 의학적 개입이 필요한 심각한 장애입니다.
방법 3 진단하기
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의사와 상담하십시오. 이 징후는 판 코니의 빈혈이 있음을 암시하는 증상 일뿐입니다. 담당 의사 만이 책임있는 질병을 결정하기 위해 필요한 검사를 시행 할 수 있습니다. 검사를 받기 전에 의사는 다른 가능한 원인을 알고 있어야합니다. 환자에게 가족의 병력을 제공하고, 환자에게 복용중인 약물, 최근 수혈 또는 기타 질병이 있는지 알려 주어야합니다. -
재생 불량성 빈혈을 검사하십시오. 판 코니의 빈혈은 재생 불량성 빈혈의 일종으로 골수가 손상되어 혈액 세포가 제대로 생성되지 않음을 의미합니다. 이 검사를 통과하기 위해 의사는 주사기를 사용하여 일반적으로 팔에 혈액을 채 웁니다. 이 샘플은 현미경으로 분석되며 의사는 혈액 수 또는 망상 적혈구 수를 수행합니다.- 혈액 수의 경우, 샘플을 슬라이드에 놓고 현미경으로 관찰합니다. 의사는 적혈구, 백혈구 및 혈소판의 수를 보장하기 위해 존재하는 세포의 수를 계산합니다. 재생 불량성 빈혈의 경우, 적혈구의 수가 적거나 세포가 비정상적인 형태인지 여부에 따라 적혈구 수가 정상 수보다 훨씬 낮은 지 확인합니다.
- 망상 적혈구를 계산하는 경우 의사는 현미경으로 혈액을 관찰하고 망상 적혈구 (적혈구 선구자)를 계산합니다. 혈액 내 백분율은 골수의 적절한 기능을 나타낼 수 있습니다. 환자가 재생 불량성 빈혈을 앓고 있다면 그 수가 크게 줄어들고 때로는 거의 0에 가깝습니다.
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유세포 분석 검사에 동의합니다. 의사는 피부에서 세포를 몇 개 가지고 화학 환경에서 인위적으로 자랍니다. 샘플이 Fanconi danemia에 도달하면, 배양은 비정상적인 단계에서 발달을 멈추게되며, 의사는이를 관찰 할 수 있습니다. -
골수 구멍을 뚫으십시오. 이 검사를 통해 즉시 분석 할 골수를 섭취 할 수 있습니다. 피부에 마취제를 바르면 의사는 길고 큰 바늘을 뼈, 일반적으로 경골, 흉골 상단 또는 엉덩이에 삽입합니다.- 환자가 놓지 않은 어린이 인 경우, 의사는 샘플 수집을 진행하기 전에 전신 마취를 진행할 수 있습니다.
- 마취가 있더라도 시술은 매우 고통 스럽습니다. 바늘이 달린 국소 마취에 도달 할 수없는 많은 신경이 있습니다.
- 바늘을 일정한 깊이로 삽입 한 후 주사기를 바늘에 부착하고 의사는 펌프를 부드럽게 당깁니다. 나타나는 노란 액체는 골수입니다. 그런 다음 액체가 충분한 적혈구를 생산하는지 확인하기 위해 분석됩니다. 통증은 일반적으로 바늘을 제거한 직후에 사라져야합니다.
- 때때로 장기간 사용하지 않으면 골수가 강해지고 섬유질이 될 수 있습니다. 이 경우에는 가능한 부과금이 없습니다.
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골수 생검을하십시오. 체액을 채취 할 수없는 경우 의사는 골수 생검을 통해 자신의 상태를 정확하게 파악할 수 있습니다. 절차는 펑크와 비슷하지만 이번에는 더 넓은 바늘을 사용하고 일부 오줌을 잘라냅니다. 그런 다음 조직을 현미경으로 검사하여 손상된 세포의 백분율을 관찰합니다.